Fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozená metabolická vada, jejíž mezinárodní zkratka je PKU (pochází z phenylketonuria). Tato nemoc patří do skupiny více než dvou set dědičných poruch funkce enzymů.

Fenylketonurie je autosomálně recesivně dědičná porucha metabolismu fenylalaninu, která se vyskytuje v ČR s frekvencí 1:6 000 (Kapras 1996: 25). Dvěma zdravým rodičům se tedy může narodit potomek trpící fenylketonurií. Nemoc se projevuje zejména postupným rozvojem duševní zaostalosti, což popsal již v roce 1934 Dr. Asbjorn Folling z Norska.[1]

Diagnostika a léčba fenylketonurie se u nás provádí poměrně krátce, až od roku 1970. Od té doby je možné vyhledat děti, které se s fenylketonurií narodily, již brzy po narození a upravit jim jídelníček podle jejich potřeb. Historie fenylketonurie u nás je spojena se jménem docentky Bohunky Blehové.[2]

Z fenylalaninu vznikají bílkoviny, které jsou nutné pro vznik myelinové pochvy, a dále pro vznik aminokyselin. Tyto aminokyseliny vznikají řetězovitě: fenylalanin metabolizuje na tyrosin, z kterého pak vzniká adrenalin, dopamin a noradrenalin. PKU vzniká kvůli mutaci genu pro fenylalaninhydroxylázu, která katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin.

Zdravý organismus fenylalanin štěpí a vypořádá se s ním v jakémkoli množství. Nemocné tělo jej ale neumí využít a ani správně vyloučit, a tak se látka hromadí, až její velká koncentrace začne poškozovat nervové buňky, konkrétně jsou poškozovány myelinové pochvy nervových vláken. Specifickým projevem nemoci je vylučování moči páchnoucí po myšině, což je způsobeno zvýšeným obsahem kyseliny fenylpyrohroznové.

Pokud se nemoc neodhalí včas, narušuje se psychický i fyzický vývoj dítěte. Z tohoto důvodu se už v porodnici dělají krevní testy na přítomnost fenylalaninu v těle. V těhotenství je totiž přebytek fenylalaninu plodu odváděn placentou. Ještě než by se nemoc mohla rozvinout, je možné určit diagnózu pomocí screeningového vyšetření, které se provádí pátý den po narození. První dny života postupně s vypitým množstvím mateřského mléka stoupá hladina fenylalaninu, proto se vyšetření neprovádí hned po porodu. Většinou z patičky se odebere několik kapek krve na filtrační papír, který se odesílá do speciálních laboratoří, kde se pomocí Guthrieho metody zjišťuje výška hladiny fenylalaninu. K tomu se využívají bakterie Bacillus subtilis se ztrátovou mutací, které jsou schopné se množit jen v blízkosti vzorků s vyšším množstvím fenylalaninu (Kapras 1996: 25).

Od chvíle, kdy se diagnóza potvrdí, až po ukončení vývoje mozku je velmi důležité, aby dítě dodržovalo dietu. Dospělostí ovšem dieta zcela nekončí, a to zejména pro ženy, které plánují těhotenství. Zejména ony musí kontrolovat svůj jídelníček a hlídat hladinu fenylalaninu v krvi nejméně tři měsíce před početím až do porodu. V těhotenství totiž placenta koncentruje fenylalanin v krvi plodu, což vede k poškození plodu bez ohledu na to, jaký má genotyp. Tato fenylketonurie se nazývá mateřská a jejím důsledkem jsou mentální retardace a srdeční vady.

Proti PKU neexistuje žádný lék, jedinou možností je dodržování přísné, tzv. nízkobílkovinové diety a dodávání tyrosinu, z kterého vznikají další neurotransmitery a chybějící potřebné bílkoviny.

Každý fenylketonurik může přijímat určité množství bílkovin, a tedy také fenylalaninu, s nímž se tělo ještě srovná. Denní dávku stanoví lékař na základě krevních testů.. K určení množství fenylalaninu je nutné znát hmotnost bílkovin obsažených v porci jídla. Nejobecnějším vzorcem je, že 1 gram bílkoviny obsahuje 50 mg fenylalaninu, což je hodnota, která se používá v případech, kdy není možné zjistit přesné hodnoty této látky. Povolené množství fenylalaninu se u člověka s váhou asi 60 kg může pohybovat kolem 300-500 mg za den.[3]

Zdroj: www.espku.cz

použité zdroje:

Kapras, Jan., Kohoutová, Milada., Otová Berta. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. Vyd. 1. Praha: Karolinum, 1996. 88 s.

Nussbaum a kol. Klinická genetika. Vyd. 1 Praha: TRITON, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.

elektronické zdroje:

http://www.espku.cz/ [cit. 2008-11-12].

http://clearinghouse.missouriwestern.edu/manuscripts/159.asp [cit. 2008-11-12].

http://www.detskestranky.cz/clanek/615-zivot_s_fenylketonurii.htm [cit. 2008-11-12].

http://www.detskestranky.cz/clanek/587-fenylketonurie.htm [cit. 2008-11-12].

[1] http://clearinghouse.missouriwestern.edu/manuscripts/159.asp

[2] http://www.espku.cz/

[3] http://www.espku.cz/