Celiakie
Celiakie je chronické celoživotní onemocnění charakterizované intolerancí lepku. V důsledku zánětlivých změn střevní sliznice vyvolaných reakcí na lepek dochází ke vzniku malabsorpce. Onemocnění se vyskytuje celosvětově, ale s výraznými geografickými rozdíly (nejvyšší incidence v severských zemích – Norsko, Švédsko, Velká Británie). Větší procento nemocných tvoří ženy.
Celiakie je autoimunitní choroba s častou genetickou vazbou na antigeny HLA-DQ2 nebo HLA-DR3, ale i specifickou humorální odpovědí – tvoří se protilátky proti tkáňové transglutamináze (katalyzuje vznik kovalentních vazeb mezi aminokyselinami vedoucí k ireverzibilnímu řetězení peptidů). Je dokonale známa její vyvolávající příčina, kterou je lepek (zejména jeho složka gliadin), obsažený v některých druzích obilovin.
Klinický obraz
Klinické projevy se nejčastěji objevují již v dětství, kolem jednoho roku věku, u některých nemocných dochází k manifestaci až v dospělosti. Obraz celiakie u dospělých je dosti pestrý a závisí především na stadiu choroby, tedy na stavu střevní sliznice a stupně jejích změn.
Klasické, plně rozvinuté symptomy zahrnují průjmy, meteorismus, hubnutí, dyspeptické obtíže, celkovou slabost a únavnost (pacient si po práci musí jít lehnout). V pozdějších stádiích se vyskytuje i výrazná anémie (deficit Fe) a mohou se objevit i krvácivé projevy. Z mimostřevních příznaků se objevuje osteoporóza ( a s ní související patologické fraktury), neplodnost, neurologické a psychiatrické příznaky (epilepsie, migrény, deprese).
Celiakie se často vyskytuje společně s dalšími autoimunitními onemocněními, mezi které patří např. diabetes mellitus I. typu a onemocnění štítné žlázy.
Celiakální sprue se také může projevit jako dermatitis herpetiformis Duhring s typickým silně svědivým papulovezikulárním exantémem s predilekcí na loktech, kolenou, hýždích a ve vlasech. Její diagnóza se určuje pomocí kožní biopsie.
V současnosti se rozeznává 5 forem celiakie, které se od sebe liší anamnézou, charakterem a intenzitou obtíží a také histologickým nálezem.
- klasická forma – typické střevní příznaky, histologie a také pozitivní protilátky
- subklinická forma – především mimostřevní příznaky, pozitivní protilátky i bioptický nález
- silentní forma – bezpříznaková, ale je pozitivní histologie i nález protilátek
- latentní forma – také bez příznaků, v histologii nacházíme jen zvýšený počet intraepiteliálních lymfocytů, protilátky jsou přítomny
- potenciální forma – bezpříznaková, v biopsii pouze zvýšený počet lymfocytů
Zvláštními klinickými jednotkami je refrakterní celiakální sprue, vyznačující se chyběním odezvy na bezlepkovou dietu (většinou se prokáže alergie na jiné bílkoviny), a kolagenní sprue, která je charakterizována nálezem subepiteliálního kolagenu v nápadně zesílené vrstvě. V terapii účinkují kortikoidy.
Diagnóza
Diagnostika zahrnuje převážně vyšetření protilátek v séru nemocných, jejich příbuzných a osob s podezřením na celiakii. Začínalo se s vyšetřováním antigliadinových protilátek AGA, které však byly často falešně pozitivní i u jiných onemocnění GIT. V současné době se stanovují protilátky proti endomyoziu (AEA) a tkáňové transglutamináze (AtTGA). Jejich sledování se využívá i v monitorování dalšího průběhu nemoci.
K potvrzení diagnózy slouží histologické vyšetření sliznice tenkého střeva. Biopsie se provádí buď ze sliznice duodena při endoskopii nebo sací bioptickou kapslí z první kličky jekána. Histologie u neléčených pacientů má charakteristický obraz – subtotální až totální atrofie klků, hypertrofie Lieberkünových krypt, zánětlivá lymfocytární celulizace, edém lamina propria a konečně v imunohistochemii je nalezena redukce enzymatického vybavení enterocytů (zejména laktázy a trehalázy).
Na základě zkušeností z epidemiologických studií byl vypracován doporučený postup screeningu. Založen je na kombinaci AGA a AEA.
Léčba
Jedinou kauzální léčbou je doživotní bezlepková dieta, což pro nemocného znamená vyloučit z jídelníčku všechny potraviny, které obsahují i jen stopová množství mouky z pšenice, žita, ječmene i ovsa. Nahrazují se potravinami z kukuřice, rýže, sóji či speciální bezlepkové mouky. Ihned po zahájení diety ustupují subjektivní obtíže, k nápravě sliznice dochází v rozmezí několika měsíců.
Farmakologické terapie má své místo pouze v léčbě podpůrné. Podávají se vitamíny a minerály k náhradě jejich ztrát. U těžších forem je v počáteční léčbě doporučena i aplikace kortikoidů, někdy i enterální a parenterální výživa.
Prognóza
Neléčená celiakie je závažným život ohrožujícím onemocněním, neboť je významnou prekancerózou. Nejčastější je vznik lymfomů. Důležité je i přísné dodržování diety, při němž je prognóza velmi dobrá a toto onemocnění ani výrazně nemění délku života.