Genetika organismů

– přenos genetické informace z generace na generaci se děje při rozmnožování:

– nepohlavní – potomci (klony) jsou geneticky shodní s rodiči

– při vzniku rozdílů se uplatňuje vnější prostředí

– pohlavní – potomek získává vlohy od otce i matky => dochází k nové kombinaci alel

 

– křížení (hybridizace) – cílené pohl. rozmn. za účelem sledování a získávání urč. znaků u potomků

– je to základní metoda genetického výzkumu a šlechtitelství

 

– generace rodičovská = parentální – P

– generace potomků = filiální – F (F₁, F₂, …)

 

DĚDIČNOST MONOGENNÍCH ZNAKŮ – kvalitativních

– znak je určen jedním genem

 

A – Autozomální dědičnost

– geny uloženy na autozomech (tělní chromozomy), jejich projev nezávisí na pohlaví jedince

– 2 alely genu leží v odpovídajících úsecích homologních chromozomů

– stejné  => homozygot – dominantní AA, recesivní aa

– různé => heterozygot – Aa

 

 

MONOHYBRIDISMUS

– křížení dvou jedinců, při němž sledujeme dědičnost jednoho genu

– 1) s úplnou dominancí

1. a) – křížení dvou stejných homozygotů     AA x AA nebo aa x aa

P:                  A         x         A

gamety:   A         A        A          A

F₁:          AA      AA    AA        AA

 

– homozygotní rodiče stejného typu vytvářejí stejný typ gamet => všichni

potomci homozygotní, stejného typu jako rodiče = uniformní hybridi – stejné

budou i další generace = čistá linie

 

1.             b) – křížení dvou různých homozygotů

P:                 AA                  x                  aa

gamety:     A      A                               a        a

F:            Aa       Aa                          Aa       Aa

 

– vznikají jen heterozygoti => generace je uniformní (fenotyp jako dom. homoz.)

 

1. Mendelův zákon = o uniformitech hybridů

– při křížení dvou homozygotně rozdílných jedinců vznikají genotypově i                                          fenotypově shodní heterozygotní jedinci (= uniformní)

 

1. c) – křížení homozygota s heterozygotem

P:                      Aa       x       aa

gamety:          A      a           a     a

F:                 Aa       Aa      aa    aa

 

– vzniknou jedinci v poměru 1 : 1 = štěpný poměr

 

1. d) – křížení dvou heterozygotů

P:                   Aa        x        Aa

gamety:         A   a               A   a

F:                AA    Aa         Aa    aa

 

– genotypový štěpný poměr:   1AA  :  2Aa  :  aa

1     :    2     :   1  (25%  :  50%  :  25%)

– fenotypový štěpný poměr:   3  :  1 (75%  :  25%) – heterozygot je

fenotypově shodný s dominantním homozygotem

 

1. Mendelův zákon = o štěpení v potomstvu hybridů

– při vzájemném křížení heterozygotů vznikají genotypově i fenotypově                                         různorodí potomci, jejichž genotypový štěpný poměr je 1:2:1 a fenotypový 3:1

 

– 2) s neúplnou dominancí

– genotypové štěpné poměry jsou shodné jako při křížení s úplnou dominancí 1:2:1

– fenotypový štěpný poměr je 1:2:1

 

DIHYBRIDISMUS s úplnou dominancí

– křížení dvou jedinců, při němž je sledována dědičnost dvou genů – A, B

– geny leží na dvou různých chromozomech, alely se rozcházejí do gamet nezávisle na sobě –           jsou volně kombinovatelné = III. Mendelův zákon (o nezávislé kombinaci alel) – při                   vzájemném křížení vícenásobných heterozygotních hybridů (polyhybridů) vznikne mezi                    alelami sledovaných genů tolik kombinací, kolik jich je matematicky možných

– pro lepší přehlednost je vhodné použít kombinační čtverec

 

P:                  AABB         x         aabb

gamety:       AB       AB             ab      ab

F:                    AaBb                     AaBb

gamety:    AB, Ab, aB, ab       AB, Ab, aB, ab

 

– v F₂ generaci je 16 dihybridů – počet různých genotypů = 9 = 3²

– počet různých fenotypů = 4 = 2²

– obecně – při n-stupni hybridismu v F₂ lze vyštěpit 2ⁿ fenotypů a 3ⁿ genotypů

 

B – Gonozomální dědičnost

– geny leží na pohlavních chromozómech (gonozómy), jejich dědičnost je závislá na pohlaví

– mají homologní a heterologní část

– dědičnost v homologních částech se řídí pravidly autozomální dědičnosti

– dědičnost genů v heterol. částech závislá na pohlaví rodičů (při sestavě chromozómů

XY chybí druhá párová alela => projeví se i recesivní alela ve fenotypu)

– genet. významné geny – v heterologní části chromozómu X = X chromozómová dědičnost

– zodpovědné za – hemofilii, daltonismus, chybění potních žláz, …

(    s  x – přenašečka, s xx – nemocná,     s x nemocen)

 

DĚDIČNOST POLYGENNÍCH ZNAKŮ – kvantitativních

– znak je určen skupinou genů

 

Genové interakce

– jedná se o vzájemné ovlivňování genů, které se společně podílejí na tvorbě jednoho znaku

 

– na jejich tvorbě se podílí větší počet genů malého účinku – ovlivňují se = polygenní systém

– čím je více genů => větší možnost volné kombinovatelnosti => větší počet genotypů i fenotypů

– počet genotypů (mají-li jen 2 alely) je dán vztahem 3ⁿn (n je počet genů)

– alely je možno rozlišit na :

– neutrální – neovlivňují základní hodnotu znaku, ale podílí se na něm

– aktivní – základní hodnotu znaku nepatrně zvyšují nebo snižují

– výsledná hodnota vznikne kombinací všech alel

 

– fenotypový projev genů je snadno ovlivnitelný faktory životního prostředí => jedinci stejného

genotypu se mohou kvantitativními znaky výrazně lišit

=> každý znak podmíněn – složením genotypu = dědičná proměnlivost (během života se nemění)

– vnějším prostředím = nedědičná proměnlivost

– podíl mezi nimi = dědivost (heritabilita) – h² = koeficient dědivosti

– jeho hodnoty v rozmezí 0-1 (0 = proměnlivost znaku způsobena vnějšími faktory,

1 = způsobena genetickými faktory)

 

PROMĚMLIVOST (VARIABILITA)

– protiklad k dědičnosti  tendence rozlišit potomstvo

 

– příčiny:

– genetické – nemění se geny (alely) ani jejich počet, dochází pouze k jejich kombinaci

– segregace

– kombinace

– crossing-over

– mutace = změna kvality i kvantity genů (alel)

– vliv prostředí

– hlavně u kvantitativních znaků

 

mutace:

= změny genetické informace vyvolané působením tzv. mutagenních faktorů (= mutagenů)

 

– spontánní (nahodilé) – vznikají bez zásahu člověka

– nepatrná četnost, zvyšuje se zhoršujícím životním prostředím

– chyby při replikaci, transkripci… (opravné systémy organismu mohou napravit)

– pravděpodob. úměrně stoupá s rozsahem genomu a délkou bun. cyklu (vysoká u mikroorg.)

 

– indukované – záměrně vyvolané člověkem (i když sám nechce)

 

– faktory vyvolávající mutace = mutageny

– fyzikální – radiomutageny (  -záření, RTG-záření, UV-záření a jiné krátkovlnné záření)

– chemické – chemomutageny (těžké kovy, formaldehyd, yperit, dusitany, azobarviva)

– hlavně jako aditiva (látky přidávané do potravin proti kažení, pro lepší vzhled…)

– desinfekční prostředky

– léky (teratogenita léků – způsobují znetvoření plodu)

 

rozdělení mutací podle rozsahu:

1 – genové – změna NA v rámci genu, probíhají na molekulární úrovni

– změna pořadí nukleotidů

– ztráta 1/více nukleotidů = delece

– zařazení nadbytečného nukleotidu

– zařazení chemicky pozměněného nukleotidu (nefunkčního)

– záměna nukleotidu (jiná báze)

=> změna tripletu => změna gen. informace => změna při čtení kódu => chyba v proteosyntéze (zařazení jiné aminokyseliny v bílkovině)

– změna většího počtu tripletů => gen většinou neúčinný nebo recesivní

– buňka má do určité míry schopnost pomocí reparačních enzymů tyto mutace opravit = reparovat  menší pravděpodobnost fenotypového projevu

 

2 – chromozómové mutace = aberace – změna struktury chromozómu

– ztráta části chromozómu (genů) = delece

– zdvojení části chromozómu (genů) = duplikace

– změna pořadí genů – převrácení úseku chromozómu = inverze

– přemístění genů mezi chromozómy – připojení části chromozómu na jiný = translokace

– rozpad chromozómu na více částí = fragmentace

=> porušení průběhu meiózy => gamety jsou nefunkční, zygota neschopná života

– přenos genu můžou působit viry nebo plazmidy bakterií (rozšíření genomu buňky může být evolučně výhodné  genové inženýrství)

 

3 – genomové – mění se počet chromozómů v buňce

1. a) změna počtu jednotlivých chromozómů v sadě (2n + 1, 2n + 2, 2n – 1) = aneuploidie

– způsobuje vážné poruchy organismu a neplodnost

– 2n + 1 = Downův syndrom (ztrojení 21. chromozómu => 47)

1. b) znásobení celé chromozómové sady = euploidie, polyploidie – 3n, 4n …

– častěji u R – z hlediska evoluce výhodná, ale jen do určitého stupně ploidie

 

– 2,3 – velice závažné mutace – poruchy při mitózách, meiózách  neživotaschopné gamety – většinou  nedojde ani ke splynutí (i kdyby došlo ke splynutí  potrat)

 

význam mutací:

– většinou negativní, poškozují organismus, neslučitelné se životem (smrt, potrat,…)

(karcinogeny – způsobují nádorová bujení, teratogeny – znetvoření plodu)

– vyjímečně pozitivní  způsobují evoluci druhu

 

GENETIKA POPULACÍ                    

– zkoumá dědičnost a proměnlivost na úrovní populací, změny znaků v průběhu populace

– genofond = soubor všech genů v populaci

 

výběr partnerů při rozmnožování:

– samoplození = autogamie – samosprašné R, vnitřní hermafroditičtí paraziti

– panmixie = náhodné párování = alogamie – cizosprašné R, gonochoristi

 

Panmiktická populace

– alely A, a – v populaci různá četnost – ta se vyjadřuje pomocí písmen p, q

– četnost alely A=p, četnost alely a=q

– součet četností alel v populaci => p + q = 1

– platí Hardyho-Wienbergův zákon :

 

AA  :  Aa  :  aa

p²   :  2pq :  q²     – podle něj lze spočítat podle fenotypů četnost alel

1   :   2    :   1

 

Autogamická populace

– vzrůstá četnost homozygotů

 

1AA               2Aa               1aa

25%               50%              25%

 

 

 

 

 

 

– četnost heterozygotů klesá – po 10 generacích téměř vymizí, ale nikdy nevymizí úplně

GENETIKA ČLOVĚKA

– nelze provádět experimenty

– nelze provádět selekci

– generační doba dlouhá – 1 genetik může sledovat max. 4 generace

– malý počet potomků

– složitý polyhybrid – 50 tisíc genů

– většina znaků polygenního charakteru – velký vliv prostředí

– izolovanost – lidská společnost se dělí na řadu populací (národy, sekty, společ. vrstvy, …)

 

metody studia

– pozorování fenotypových projevů

– genealogické = rodokmenové – zkoumání určitého rodu v několika generacích

– populační – zkoumání určitého reprezentativního vzorku populace

– sledování dvojčat – zejména jednovaječných

– studium karyotypu

– celosvět. program HUGO (Humane Genome Organisation) – mapování lidského genomu

 

monogenní znaky člověka:

– krevní skupiny – autozomální dědičnost, kodominance

– levorukost – autozomální, recesivní

– hemofilie, daltonismus – x gonozomální, recesivní

– krátkoprstost = brachydaktylie – autozomálně dominantní

 

polygenní znaky:

– inteligence (0,7), talent, výška (0,9), délka chodidla, hmotnost (0,5-0,6), množství pigmentu