VROZENÉ KOAGULOPATIE (HEMOFILIE)
Koagulopatie – poruchy koagulačních faktorů:
- nedostatek jednoho nebo více koagulačních faktorů
- zvýšená hladina inhibitorů
- výskyt koagulačních faktorů s odlišnou molekulární stavbou
- projevují se krvácivými stavy ( stupeň krvácení závisí na poklesu koagulační aktivity)
Vrozené koagulopatie – vrozený nedostatek koagulačních faktorů
- nejčastěji hemofilie A a B
- Von Willebrandova choroba
- nedostatek nebo funkční porucha von Willebrandova faktoru
- je porušena adheze destiček
- dochází ke snížení aktivity faktoru VIII
- defekty ostatních faktorů jsou vzácné
hemofilie – krvácivá porucha způsobená nedostatkem nebo funkční poruchou faktoru VIII (hemofilie A) nebo faktoru IX (hemofilie B)
- dědičné oemocnění vázané na pohlavní chromozóm X (ženy jsou pouze přenašečky, u muže s defektním chromozomem X se rozvine hemofilie)
- při středně těžkém ( 1-5% aktivity faktoru VIII) a těžkém (pod 1% aktivity faktoru VIII) defektu jedinci trpí krvácením i při nepatrných úrazech a poraněních, u těžké formy spontánní krvácení do kloubů a do svalů
- u lehčích případů (5-25% aktivity faktoru VIII) zvýšená krvácivost jen po těžkých poranění a úrazech
- Laboratorní nálezy:
- zkrácená konzumpce protrombinu
- prodloužený APTT ( aktivovaný parciální tromboplastinový test)
- snížená funkční aktivity faktoru VIII
- Léčba:
- podávání koncentrátů faktoru VIII (příp.faktoru IX u hemofilie B)
ZÍSKANÉ KOAGULOPATIE (AUTOIMUNNÍ A KONZUMPČNÍ KOAGULOPATIE)
Získané koagulopatie – většinou nedostatek více koagulačních faktorů (vyskytují se častřěni než koagulopatie získané)
- Výskyt při:
- onemocnění jater ( v játrech se tvoří bílkoviny koagulačního procesu )
- nádorových onemocnění ( autoimunní koagulopatie)
- antikoagulační léčbě
- chorobné aktivace procesu srážení krve (konzumpční koagulopatie)
- Příčiny:
- nedostatek koagulačních faktorů ( porucha syntézy, zvýšená spotřeba )
- defekty faktorů
- přítomnost inhibitorů koagulačních faktorů
- zvýšení fibrinolytické aktivity
Autoimunní koagulopatie ( při porušené obranyschopnosti organismu – systémová, nádorová onemocnění)
- Způsobeny přítomností protilátek namířených proti jednotliávým faktorům ( specifické ) nebo proti skupině faktorů ( nespecifické )
- tyto protilátky si nemocní vytváří proti vlastním koagulačním faktorům – tzv.cirkulující antikoagulans
- léčba: plazmaferéza
Konzumpční koagulopatie ( DIC, DIK – diseminovaná intravaskulární koagulopatie )
- vždy provází jinou chorobu, projevuje se často současně s krvácivými a trombotickými komplikacemi
- Příčina: nadměrná spaotřeba destiček a koagulačních faktorů při chorobné aktivaci srážení krve ( aktivace vyolána záněty, rozpadem tkáně, poruchou krevního oběhu )
- stádia DIK:
- Hyperkoagulační (žádné klinické projevy, většina laboratorních nálezů v normě, zvýšená hladina fibrin monomerů )
- Hypokoagulační ( objevují se krvácivé projevy, prodloužené nebo snížené laboratorní testy, zvýšené hladiny fibrinových monomerů a FDP ), léčba – podávání heparinu
- aktivace fibrinolýzy ( nekontrolovatelná fibrinolýza – vyčerpají se všechny faktory – těžké krvácivé prijevy, většina laboratorních testů neměřitelná), léčba – podávání antifibrinolytik