VROZENÉ KOAGULOPATIE (HEMOFILIE)

Koagulopatie – poruchy koagulačních faktorů:

• nedostatek jednoho nebo více koagulačních faktorů
• zvýšená hladina inhibitorů
• výskyt koagulačních faktorů s odlišnou molekulární stavbou
• projevují se krvácivými stavy ( stupeň krvácení závisí na poklesu koagulační aktivity)

Vrozené koagulopatie – vrozený nedostatek koagulačních faktorů

• nejčastěji hemofilie A a B
• Von Willebrandova choroba
  • nedostatek nebo funkční porucha von Willebrandova faktoru
  • je porušena adheze destiček
  • dochází ke snížení aktivity faktoru VIII
• defekty ostatních faktorů jsou vzácné

hemofilie – krvácivá porucha způsobená nedostatkem nebo funkční poruchou faktoru VIII (hemofilie A) nebo faktoru IX (hemofilie B)

• dědičné oemocnění vázané na pohlavní chromozóm X (ženy jsou pouze přenašečky, u muže s defektním chromozomem X se rozvine hemofilie)
• při středně těžkém ( 1-5% aktivity faktoru VIII) a těžkém (pod 1% aktivity faktoru VIII) defektu jedinci trpí krvácením i při nepatrných úrazech a poraněních, u těžké formy spontánní krvácení do kloubů a do svalů
• u lehčích případů (5-25% aktivity faktoru VIII) zvýšená krvácivost jen po těžkých poranění a úrazech
• Laboratorní nálezy:
  • zkrácená konzumpce protrombinu
  • prodloužený APTT ( aktivovaný parciální tromboplastinový test)
  • snížená funkční aktivity faktoru VIII
• Léčba:
  • podávání koncentrátů faktoru VIII (příp.faktoru IX u hemofilie B)

ZÍSKANÉ KOAGULOPATIE (AUTOIMUNNÍ A KONZUMPČNÍ KOAGULOPATIE)

Získané koagulopatie – většinou nedostatek více koagulačních faktorů (vyskytují se častřěni než koagulopatie získané)

• Výskyt při:
  • onemocnění jater ( v játrech se tvoří bílkoviny koagulačního procesu )
  • nádorových onemocnění ( autoimunní koagulopatie)
  • antikoagulační léčbě
  • chorobné aktivace procesu srážení krve (konzumpční koagulopatie)
• Příčiny:
  • nedostatek koagulačních faktorů ( porucha syntézy, zvýšená spotřeba )
  • defekty faktorů
  • přítomnost inhibitorů koagulačních faktorů
  • zvýšení fibrinolytické aktivity

Autoimunní koagulopatie ( při porušené obranyschopnosti organismu – systémová, nádorová onemocnění)

• Způsobeny přítomností protilátek namířených proti jednotliávým faktorům ( specifické ) nebo proti skupině faktorů ( nespecifické )
• tyto protilátky si nemocní vytváří proti vlastním koagulačním faktorům – tzv.cirkulující antikoagulans
• léčba: plazmaferéza

Konzumpční koagulopatie ( DIC, DIK – diseminovaná intravaskulární koagulopatie )

• vždy provází jinou chorobu, projevuje se často současně s krvácivými a trombotickými komplikacemi
• Příčina: nadměrná spaotřeba destiček a koagulačních faktorů při chorobné aktivaci srážení krve ( aktivace vyolána záněty, rozpadem tkáně, poruchou krevního oběhu )
• stádia DIK:
  • Hyperkoagulační (žádné klinické projevy, většina laboratorních nálezů v normě, zvýšená hladina fibrin monomerů )
  • Hypokoagulační ( objevují se krvácivé projevy, prodloužené nebo snížené laboratorní testy, zvýšené hladiny fibrinových monomerů a FDP ), léčba – podávání heparinu
  • aktivace fibrinolýzy ( nekontrolovatelná fibrinolýza – vyčerpají se všechny faktory – těžké krvácivé prijevy, většina laboratorních testů neměřitelná), léčba – podávání antifibrinolytik