Genetika I.
Životní strategie jedince
- Haplont
- každý gen má pouze v 1 sadě
- celý svůj životní cyklus je haploidní (1n) – řasy
- diploidní pouze v období zygoty
- Haplo-diplont
- polovinu života je haploidní a druhou diploidní -> střídání gametofytu a sporofytu
- řasy a mechorosty
- Diplont
- celý život je diploidní (2n)
- haploidní jsou pouze pohlavní buňky
- člověk
Reprodukční strategie
- Nepohlavní
- pučení
- dělení
- strobilace
- Pohlavní
- Hermafroditismus
- 1 jedinec je schopen produkovat oboje pohlavní buňky
- může si polovinu z nich vyměnit s jiným jedincem nebo samooplození
- obligátní – vždy oplodí pouze sama sebe
– tasemnice
- fakultativní – jedinci žijící na zvláštních místech, kde těžko potkají dalšího jedince -> oplodní sebe sama jen pokud už nemají jinou možnost
– hlemýžď, žížala
- Gonochoristé
- samička a sameček mají odlišné pohlavní buňky
- pro vznik nového jedince musí dojít ke splynutí obou typů pohlavních buněk
- Partenogeneze
- dojde k oplození vajíčka speciálně vytvořenou buňkou, kterou si umí samička vytvořit sama
- rodí se jen samice (XX), u ptáků samci (ZZ)
- pouze ve výhodných podmínkách
- energeticky nenáročné – nemusí se hledat partner
- vznik 100% stejných potomků
- mohou se rodit i samci, ale pouze pokud dojde k chybě (mutace) -> samičky jsou ve stresu
Chromozomy
- Autosóm = somatický chromozom
- 22 párů
- rozhoduje o stavbě těla, o vzhledu apod.
- Gonosóm = heterozóm
- 2 pohlavní chromozomy (X, Y)
- určují pohlaví
- AX(Y) – haploidní spermie
- AX – haploidní vajíčko
- Karyotyp = soubor všech chromozomů v jednom jádře jedné buňky (u člověka 23 párů)
- Stavba chromosomu
- nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena
- Centromera – ztenčená oblast (zaškrcení) mezi rameny
- Telomera – koncová část ramének
- raménka nemusí být stejně dlouhá – krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko)
- Satelit – sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část
- Pseudoautosomální oblasti
- homologní geny na chromosomu X a Y
- jejich dědičnost se řídí podobnými pravidly jako dědičnost autosomální
- důležité pro párování (jinak morfologicky značně odlišných) chromosomů X a Y v průběhu buněčného dělení
- Dělení chromozomů podle uložení centromery
- Telocentrické – pouze s 1 raménkem
- Metacentrické – se stejně dlouhými raménky
- Submetacentrické – jedno raménko je mírně kratší
- Akrocentrické – jedno raménko je znatelně kratší
Genetický kód
- složen ze čtyř bází – G, C, A, T
- používá se 22 AMK
- 64 tripletů, z čehož je 61 smysluplných, UAA, UGA, UAG – nonsence triplety, nekódují AMK
- Degenerovaný = 1 AMK může být kódována více různými triplety
– jednotlivé triplety se liší koncovou bází v tripletu
- Nepřekrývaný = vždy jej čteme po tripletech (po třech písmenech)
- Univerzální = všechny organismy na zeměkouli používají stejný genetický kód, používají sejné kyseliny, liší se pouze v primárních strukturách
Geny
- specificky uložená jednotka dědičné informace
- úsek nukleové kyseliny se specifickým pořadím nuleotidů, které podmiňuje strukturu a funkci genového produktu
- jeho součástí jsou regulační sekvence – promotor nebo terminátor (správné ohraničení)
- Pseudogen = „mrtvý“ neaktivní gen
– jeho informace není realizována
– důvodem inaktivity jsou většinou nefunkční nebo chybějící regulační sekvence
- Dělení podle účinnosti při realizaci dědičného znaku
- Monogenní – geny velkého účinku
– na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden), většinou jde o znak kvalitativní
– rozhodující pro monogenní typ dědičnosti
- Polygenní – geny malého účinku
– na tvorbě znaku se podílí více genů
– důležitý je i vliv vnějšího prostředí
– většinou ovlivňuje kvantitativní znaky
– rozhodující pro polygenní typ dědičnosti
- Dělení podle funkce
- Strukturní – kódují strukturu bílkoviny
- Regulační – podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk.
- RNA geny – dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA
Pojmy
- GENOTYP = soubor všech genů v rámci dané vlastnosti (černá barva)
- FENOTYP = vnější projev fenotypu (černé oči)
- GENOM = soubor všech chromozomových genů (všechny chromozomy)
– nepočítá se do toho genová informace semiautonomních organel
- LOKUS = umístění (oblast na chromozomu) určitého genu na chromozomu
- ALELA = konkrétní forma jednoho genu
– u diploidních organismů vždy 2 -> obě jsou pro stejný znak, ale každá může mít jiné fenotypové vyjádření (obě pro barvu očí, jedna pro hnědou, druhá pro modrou)
– mají k sobě různý vztah -> recesivní, dominantní, kodominantní, pseudodominantní
- HOMOZYGOT = obě alely jsou v rámci své síly stejné -> obě dominantní nebo obě recesivní
- HETEROZYGOT = jedna alela je dominantní, jedna je recesivní
- HEMIZYGOT = má jen 1 alelu, nezáleží na tom, zda je recesivní nebo dominantní, vždy se projeví, protože nemá protivníka
- Funkční poměry mezi alelami
- Úplná dominance – jedna alela naprosto dominuje na úkor té druhé -> projeví se 100%, ta druhá vůbec
- Neúplná dominance – alely jsou na stejné úrovni -> projeví se 50% každé z nich (červená + bílá barva = růžová)
- Kodominance – obě dvě alely jsou stejně silné, oba dva se projeví 100%, navzájem se neovlivňují (nedochází ke kompromisu jako u neúplné dominance)
– krevní skupiny: skupina A + skupina B = skupina AB
- Pseudo-dominance – u hemizygotů
– recesivní alely nemají soupeře, proto se projevují jako dominantní
- Imbrední linie = konkrétní znak se po dlouhou dobu předává nezměněn, v generacích
– jedinec je vždy homozygot v dané alele toho znaku a je potomek dvou stejných homozygotů: AA+AA=AA
- Hybrid (hybridní linie) = heterozygot vzniklý křížením rodičů, kteří jsou genotypově rozdílní (jeden rodič je dominantní homozygot a druhý je recesivní homozygot: AA+aa = Aa
- Parentální generace = P – rodiče
- Filiální generace = F1 – synové a dcery
= F2 – vnukové, vnučky
- Major gen – za konkrétní vlastnost (fenotyp) zodpovídá pouze jeden konkrétní gen, gen velkého účinku
- Minor gen – geny malého účinku, které se na jedné fenotypové vlastnosti zodpovídá tisíce různých genů (platí u člověka, na dlouhé nohy potřebujeme hodně jednotlivých genů – růst kostí, chrupavek…)
- Pleiotropní geny – jeden gen zasáhne do více různých fenotypových projevů (barva očí, kůže)
- Atavismus – zpětné objevení se již dávno zmizelého znaku
Dědičné znaky
- vlastnosti organismu vzniklé expresí genů
- jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp.
- Dělení z hlediska uplatnění
- Anatomicko – morfologické
- Fyziologické
- Psychologické
- Dělení podle měřitelnosti
- Kvalitativní – neměřitelné
– tvoří několik odlišných variant
– např. krevní skupiny
- Kvantitativní – měřitelné
– např. výška jedince
Mendelovská genetika
- 1. Mendelův zákon = Zákon o uniformitě
- Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní
- Při křížení 2 dominantních nebo 2 recesivních homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově stejní jako jejich rodiče
- Při křížení dvou homozygotů (dominantního – AA a recesivního – aa) vzniká jednotná generace potomků – heterozygotů = HYBRIDŮ se stejným genotypem (Aa) i fenotypem
- 2. Mendelův zákon = Zákon o náhodné segregaci genů do gamet
- při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel každého z nich (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností
- dochází ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci
- pravděpodobnost pro potomka je: 25% (homozygotně dominantní) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní)
- genotypový štěpný poměr 1:2:1.
- fenotypový štěpný poměr je 3:1
- pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr genotypovému (tj. 1:2:1)
- 3. Mendelův zákon = Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
- při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci
- máme-li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab)
- při vzájemném křížení vzniká 16 různých zygotických kombinací
- některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1).
- nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní) -> fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1
- tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti
Vazba na pohlaví
- týká se gonozomů (X, Y nebo Z, W)
- Znaky řízené chromozomem X
- u žen (XX) – na každém X je alela jednoho genu, přičemž alely mezi sebou mají vztahy – homozygotně dominantní, homozygotně recesivní, heterozygotní
- u mužů (XY) – dochází k pseudodominanci -> jejich X nemá žádná protějšek, gen na něm se projeví vždy
- Znaky řízené chromozomem Y
- mohou být předány pouze muži
- Určení pohlaví
- Drozofila: XX – samička, XY – samec
- AAXY – pokud je přítomno Y, jde vždy o muže -> má varlata
- AAXXXXXXY – stále muž, ale velmi zženštělý (Klineferlerův syndrom)
- AAXYY – supermuž, neplodný
- AAXX – žena
- AAX – Tournerův syndrom – neplodná
- AAXXX – superžena
- Abraxaz (ptáci, motýli): ZZ -samec, ZW – samička
Vazba genů
- dědičnost dvou nebo více znaků, které jsou vázány
- 2 stejné chromozomy – jen od otce, druhý od matky – se dostávají k sobě a dochází ke crossing-overu
- týká se dihybridních jedinců (jsou hybridní v obou těch znacích)
- záleží na tom, jak daleko jsou geny na chromozomu od sebe
- čím jsou dál, tím je vazba slabší
- úplná vazba – nemůže mezi nimi proběhnout crossing-over
- neúplná vazba – určuje se síla vazby a podle ní pravděpodobnost vzniku crossing-overu (čím slabší vazba, tím větší pravděpodobnost)
- CIS uspořádání – dihybridní homozygoti
- častější jsou potomci homozygotní – dominantně i recesivně
- vznik heterozygota je velmi málo pravděpodobný – jedině crossing-overem
- TRANS uspořádání – dihybridní heterozygoti
- častější jsou potomci heterozygotní – dominantně i recesivně
- vznik homozygota je velmi málo pravděpodobný – jedině crossing-overem
- neplatí tu Mendlovy pravidla, neboť geny v rámci jednoho chromozomu leží vedle sebe -> pravděpodobnost, že se budou přenášet spolu, je daleko větší, než že se budou přenášet samostatně
- BATESONOVO číslo (c)
- určuje sílu vazby = kolikrát častěji jsou ve finální populaci mezi gametami přítomny gamety nerekombinované (stejné jako původní), oproti gametám rekombinovaným
- cis – homozygoti/heterozygotům
- trans-heterozygoty/homozygotům)
c =
NEREKOMBINOVANÉ
REKOMBINOVANÉ
- MORGANOVO číslo (p)
- určuje poměr rekombinovaných gamet ku všem gametám
- u úplné vazby je p=0
- vychází v procentech
- procento = rekombinační jednotka
- rekombinační jednotka = určuje, kolikrát se to dá mezi těmi geny zlomit
- čím je rekombinační jednota větší, tím je vazba slabší -> obvykle max. 15
p =
REKOMBINOVANÉ
CELKEM
